Анализ на мутацию генов

Анализ на мутацию генов — это высокотехнологичный метод лабораторной диагностики, направленный на выявление изменений в структуре ДНК. Эти изменения могут быть причиной наследственных заболеваний, определять предрасположенность к определённым патологиям, а также влиять на эффективность и безопасность лекарственной терапии. Значимость этого вида диагностики сложно переоценить, так как она позволяет перейти от реактивного лечения к персонализированной медицине.

Что такое генетические мутации?

Мутация — это стойкое изменение в последовательности ДНК. Не все мутации опасны: некоторые являются просто индивидуальными особенностями, другие могут вызывать заболевания или повышать риск их развития. Анализ на мутацию генов позволяет идентифицировать эти изменения.

Назначение такого анализа многогранно:

• Диагностика наследственных заболеваний: подтверждение диагноза при подозрении на моногенную патологию (например, муковисцидоз).
• Оценка наследственной предрасположенности: выявление рисков развития онкологических заболеваний (рак молочной железы), тромбофилии, сердечно-сосудистых нарушений.
• Фармакогенетика: подбор оптимальной дозы лекарственных препаратов.
• Пренатальная диагностика: выявление генетических аномалий у плода.

Виды и классификация генетических анализов

Методы генетического тестирования классифицируются в зависимости от объёма и цели исследования.

По цели исследования:

• Диагностическое тестирование: проводится для подтверждения конкретного диагноза.
• Предиктивное тестирование: выполняется у здоровых людей для оценки риска развития заболевания в будущем.
• Тестирование на носительство: определяет, может ли человек передать мутацию потомству.
• Фармакогенетическое тестирование: анализ генов, отвечающих за метаболизм лекарств.

По масштабу изучаемого генома:

Как проводится исследование?

Для анализа подходит любой биологический материал, содержащий ДНК:

• Венозная кровь: наиболее распространённый материал.
• Буккальный эпителий: соскоб со внутренней поверхности щеки.
• Ткань опухоли: используется в онкологии.

Этапы проведения анализа в лаборатории:

1. Выделение ДНК из биоматериала.
2. Проведение анализа выбранным методом.
3. Интерпретация результатов врачом-генетиком и составление заключения.

Расшифровка результатов

Заключение по анализу на мутацию генов — это информация о генетических особенностях, которую должен интерпретировать лечащий врач совместно с генетиком.

• Положительный результат: обнаружена исследуемая мутация. Это означает наличие повышенного риска заболевания или подтверждает диагноз.
• Отрицательный результат: исключает наличие конкретных исследуемых мутаций.
• Вариант неопределённой значимости (VUS): обнаружено изменение, но его влияние на здоровье неизвестно.

Частые вопросы пациентов (FAQ)

Можно ли по анализу на мутацию генов предсказать все болезни?

Нет. Большинство распространённых заболеваний являются многофакторными. Генетический тест показывает лишь предрасположенность, которая может реализоваться или нет в зависимости от образа жизни и внешних факторов.

Что делать, если обнаружена мутация, повышающая риск рака?

Это повод для разработки индивидуального плана наблюдения. Это может включать более раннее начало и частоту скрининговых исследований, что позволяет выявить заболевание на самой ранней, излечимой стадии. В некоторых случаях обсуждаются профилактические операции.

Как долго ждать результаты анализа?

Срок выполнения зависит от сложности исследования: от 3–5 дней для ПЦР-анализа одной мутации до 2–4 недель для полного секвенирования генов.

Передаются ли все мутации по наследству?

Нет. Различают герминативные (наследственные) мутации, которые передаются потомству, и соматические мутации, которые возникают в течение жизни и по наследству не передаются.

Насколько точен анализ?

Современные методы молекулярной диагностики обладают очень высокой точностью (более 99%).